为更好地帮助每一对准父母了解自身变异携带情况，武进区妇计中心和华大基因实验室联合开展单基因遗传病扩展性携带者筛查项目，旨在发现遗传风险，提供生育指导，预防出生缺陷。

单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病，如遗传性耳聋、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症和地中海贫血等。单基因遗传病种类多，目前已发现8000多种，虽然单一发病率低，但综合发病率高达1%。大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残。

区妇计中心制作了知识折页发放给婚前检查和孕优检查的服务对象，利用微信公众号、电台等各种媒体，多渠道进行宣传，并在三楼的等候大厅循环播放动画宣传片，使更多人了解单基因遗传病扩展性携带者筛查的意义及重要性。

区妇计中心于2023年8月开展单基因遗传病扩展性携带者筛查，检测内容有10种和155种类型。截至2023年12月，共计检测13例，异常率30.77%。中心会对每个异常的人都进行告知并随访，减少遗传病患儿的出生。