并不“罕见”的SMA 7月起我市启动筛查

每个孩子的到来，都是爱的延续、新的希望。然而出生缺陷，却是每一个家庭的梦魇。我国是出生缺陷高发国家之一， 2005年政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。今天是第十五个“中国预防出生缺陷日”，让我们一起来了解、重视出生缺陷的预防。

周女士二胎怀孕17周，因为第一个孩子患有脊髓性肌萎缩症，既SMA，所以在得知常州今年7月起可以做SMA的筛查后，夫妻俩第一时间进行了筛查。

常州市妇幼保健院·常州一院钟楼院区医学遗传科副主任医师 袁小松：以七八月份两个月的数据来看，我们总共筛查了113例。我们已经筛查出4例携带者。比较幸运的是她的丈夫没有携带，也就是说可以安全的怀孕下去。

SMA是一种遗传性神经疾病，它会使患者运动神经出现大规模的萎缩和死亡， 作为一种致残致死的严重遗传病，SMA被列入国家卫健委等五部门联合发布的《第一批罕见病》目录。然而，SMA并不罕见，普通人群中每40-50人就有一个是SMA携带者。一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎均有25%的概率生育SMA患儿。所以说，这是一种并不罕见的罕见遗传病。

常州市妇幼保健院·常州一院钟楼院区 医学遗传科 副主任医师 袁小松：台湾地区开展大约有10年了，大陆的开展比较缓慢，也是前两年南京和上海也才有这种筛查。目前是我们所能进行的一级预防里面，分子筛查唯一的一个项目。

降低出生缺陷率  做好出生缺陷的三级预防

除了SMA之外，目前已知的出生缺陷病种还有超过8000多种。根据卫生部统计，我国出生缺陷率总发生率高达5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万之多，相当于每30秒就有一名缺陷儿出生。由于出生缺陷发生的原因十分复杂，病种繁多，为此，我国将出生缺陷的预防措施分成了三级：一级预防是孕前咨询和检查，例如上面说到的SMA筛查，二级预防是系统的产前检查，三级预防则是新生儿疾病筛查。那么哪些人群最需要做足这些检查呢？

常州市妇幼保健院·常州一院钟楼院区 医学遗传科 副主任医师 袁小松：我们称患儿为先症者，那么有话的话肯定是希望第二胎再生育一个正常的宝宝，这种家庭是最优先需要来进行筛查的，其次就是有不明原因的流产史。当然经济条件好的在没有怀孕之前，也可以进行一个携带者的筛查，毕竟在中国人群中携带的概率这么高。

王女士在怀孕前、怀孕期间都非常重视系统的检查，

王女士：刚开始验绒毛腺素，然后怀孕了，然后就建卡以后，一系列的检查血常规之类的，后面的话就是唐筛、无创DNA、糖耐、排畸形。

十月怀胎，一路过关斩将。终于在9月7号她迎来了自己的可爱女儿。当她了解到新生儿只需取足底4滴血便可筛查29种遗传代谢病，她便欣然决定为女儿也做个筛查。

常州市妇幼保健院·常州一院钟楼院区 医学遗传科主治医师 刘建兵：从串联质谱的运用，很多遗传代谢病也纳入了常规的出生缺陷的三级预防。遗传代谢病早发现早治疗是很好的，但是一旦要发病再治疗的话，很多疾病都是不可逆。

为了降低出生缺陷率，国家也早已出台一系列的惠民措施，如叶酸的免费发放，免费婚检、免费检测艾滋病、梅毒等。2018年，随着全省出生缺陷民生实事工程的全面展开，我市免费产前筛查项目也正式启动，常州市户籍人口或非常州市户籍常住人口的孕妇均可享受一次免费唐氏筛查。

常州市妇幼保健院·常州一院钟楼院区医学遗传科主治医师 刘建兵：我们已经建立了常州地区的整个网络化，血清筛查直接下放到社区医院，社区医院把标本采了以后送到我们医院，我们医院发报告单的时候一个短信可以发到孕妇的手机上，提醒他是高风险还是临界风险。还有我们无创DNA，也做到了采血点进行服务。

常州市妇幼保健院·常州一院钟楼院区医学遗传科副研究员 张玢：那么在今年2019年，我们计划要把新生儿疾病筛查也进行一个免费推广，特别是针对PKU和甲低这两个疾病，辐射到全市辖区内包括金坛、溧阳。

可能一些疾病对我们来说是非常陌生的，但它又是真实存在而且非常可怕。所以尽管孕前检查、孕期检查、新生儿筛查，这一步步需要时间和精力，需要去学习了解，但比起一个健康的宝宝，一切付出都是值得。希望每一个儿童都能健健康康出生，能拥有充满希望的明天。