区妇幼计生中心，各助产机构：

为进一步贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》，加强新技术的推广应用，提高新生儿疾病筛查质量，降低出生缺陷儿和病残儿发生率，提高全区出生人口素质，根据《常州市卫生和计划生育委员会关于开展新生儿遗传代谢病筛查项目扩增工作的通知》（常卫基妇〔2017〕146号）文件精神，经研究，决定在全区启动开展27+2模式的新生儿遗传代谢病筛查扩增项目工作。现将有关事项通知如下：

一、 筛查项目

包括传统筛查2种疾病（CH和CAH），串联质谱筛查27种疾病。

（一）传统筛查项目：先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。

（二）新增串联质谱筛查项目：9种氨基酸代谢障碍、9种有机酸代谢障碍、9种脂肪酸氧化代谢障碍（附件1）。

二、收费标准

根据江苏省物价局、江苏省卫生和计划生育委员会、江苏省人力资源和社会保障厅《关于核定部分医疗服务项目价格的通知》（苏价医〔2015〕182号）等有关规定收取筛查费用（附件2）。

三、 工作要求

（一）知情同意原则。各助产技术服务机构医务人员对服务对象做好项目作用说明，要求服务对象签署“常州市新生儿遗传代谢病筛查知情同意书”（附件3）并留存，遵行自愿原则。

（二）规范服务管理。根据全区现有的助产机构采血点的新生儿遗传代谢病筛查网络的管理要求，逐步开展扩增项目。

（三）明确工作职责。区妇幼计生中心负责全区筛查信息收集汇总分析。助产技术服务机构要规范服务，规范收费，认真做好项目宣传和血样采集，采集标本统一送至市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行标本检测，筛查阳性患者由市妇幼保健院统一进行后续管理服务。

（四）加强质量控制。区妇幼计生中心要加强人员培训，完善规章制度，强化质量控制和信息反馈，规范阳性患儿的随访。助产技术服务机构要严格按“新生儿疾病筛查采血须知”（附件4）规范要求进行血片采集和递送，保障新生儿遗传代谢病筛查工作质量。

四、实施步骤

（一）全面实施：2018年6月，在全区范围内推进开展27+2模式的新生儿遗传代谢病筛查扩增项目工作。

（二）总结阶段：区妇幼计生中心要从扩增项目筛查的发病人数、干预效果、社会效益等方面做好年度工作总结。

附件：

1. 常州市新生儿遗传代谢病筛查病种名称

2.  新生儿疾病筛查收费标准

3.  常州市新生儿遗传代谢性疾病筛查知情同意书

4.  新生儿疾病筛查采血须知

常州市武进区卫生和计划生育局

2018年4月28日

（此件公开发布）